Thalasemia beta adalah penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan gen yang mengkode rantai globin beta. Rantai globin adalah struktur pembangun hemoglobin. Untuk lebih jelas mengenai hemoglobin, silahkan membaca artikel hemoglobin. Hemoglobin dewasa (hemoglobin A) terdiri dari 2 pasang rantai globin alpha dan 2 pasang rantai globin beta.
Manusia memiliki sepasang (2 buah) gen yang mengatur pembentukan rantai globin beta, berbeda dengan gen pembentuk rantai globin alpha yang terdiri dari 2 pasang (4 buah). Kedua gen tersebut didapatkan masing-masing dari ayah dan ibu. Kerusakan gen (mutasi) tersebut dapat berupa sebagian maupun total. Gen pengatur rantai globin beta yang normal dilambangkan dengan β, sedangkan yang mengalami mutasi namun dapat memproduksi rantai globin beta dalam jumlah sedikit dilambangkan dengan β+, dan mutasi yang menyebabkan ketidakmampuan memproduksi globin beta dilambangkan dengan β0. Apabila globin beta gagal terbentuk, maka rantai alpha akan berikatan dengan rantai globin lain untuk membentuk hemoglobin. Ikatan rantai globin alpha dengan rantai delta disebut hemoglobin A2. Ikatan globin alpha dengan globin gamma disebut sebagai hemoglobin F. Hemoglobin F adalah hemoglobin janin.
Berdasarkan jenis mutasi yang terjadi, thalasemia beta dibagi menjadi 3 kelompok besar yaitu:
- Thalasemia minor (β0 β atau β+ β)
Bentuk kelainan ini terjadi apabila seorang individu memiliki 1 gen yang normal + 1 gen tidak normal. Gen yang tidak normal tersebut dapat berupa mutasi β+ dan β0. Pasien thalasemia minor memiliki gejala anemia ringan dengan nilai mean corpuscular volume (MCV) kecil. Pasien thalasemia minor pada umumnya tidak memerlukan transfusi darah.
- Thalasemia intermedia (β+ β+ atau β+ β0)
Bentuk kelainan ini terjadi apabila semua gen pembentuk globin mengalami kerusakan tetapi masih dapat memproduksi rantai globin beta dalam jumlah sedikit. Pasien ini membutuhkan transfusi namun tidak sering dan rutin thalasemia mayor. Pada pemeriksaan elektroforesis hemoglobin didapatkan sedikit peningkatan hemoglobin A2 (>3,5%) dan sedikit peningkatan hemoglobin F (< 8%).
- Thalasemia mayor (β0 β0)
Bentuk kelainan ini terjadi apabila seorang individu tidak memiliki gen yang normal. Pasien ini tidak mampu memproduksi rantai globin beta yang normal. Pada pemeriksaan elektroforesis didapatkan hemoglobin A yang rendah (<30%), hemoglobin A2 meningkat (> 5%) dan hemoglobin F juga meningkat (>60%). Pasien dengan thalasemia mayor memerlukan transfusi seumur hidupnya.
Gejala yang muncul pada thalasemi minor dan intermedia biasanya rancu dengan gejala anemia defisiensi besi karena sama-sama anemia mikrositik hipokrom (dengan MCV dan MCH yang rendah). Untuk membedakan antara thalasemia dengan defisiensi besi perlu pemeriksaan status besi (feritin, serum besi, transferin). Pada anemia defisiesi besi kadar feritin, serum besi, dan transferin rendah.
Gejala yang muncul pada thalasemia mayor yaitu:
– Bayi baru lahir dapat tampak normal. Perburukan gejala muncul sekitar usia 2 tahun.
– Anemia berat
– Gangguan pembentukan tulang (sumsum tulang menjadi pipih, dahi menonjol, rahang atas membesar).
– Anak mudah terserang infeksi
– Pembesaran limpa
– Gangguan jantung akibat jantung bekerja lebih keras.
Pemberian transfusi rutin menyebabkan tertimbunnya zat besi dalam tubuh. Komplikasi yang terjadi akibat tingginya kadar zat besi dalam tubuh tersebut yang membuat gejala semakin berat dan dapat menyeabkan kematian. Kelebihan zat besi (iron overload) dapat dibaca lengkap dalam artikel hemokromatosis. (WIN)
