Thalasemia alpha terjadi apabila gen yang mengontrol produksi rantai globin alpha mengalami kelainan atau bahkan tidak ada sama sekali. Berat ringannya penyakit bergantung dari berapa banyak kerusakan gen yang terjadi. Kerusakan secara genetik disebut sebagai mutasi. Setiap manusia memiliki 2 pasang (4 buah) gen yang mengontrol pembentukan rantai globin alpha. Satu pasang didapatkan dari ibu dan satu pasang didapatkan dari ayah.

Berikut adalah berbagai tahapan keparahan penyakit thalasemia alpha sesuai dengan jumlah gen yang mengalami mutasi.

–          4 gen sehat: normal.

–          1 gen mutasi + 3 gen sehat: efeknya sangat minimal, bahkan tidak bergejala klinis. Pada pemeriksaan darah tepi dapat terlihat sel darah merah yang kecil (mikrositik) dan memiliki warna lebih pudar (hipokrom). Pasien dengan kelainan ini disebut juga sebagai silent carrier, karena mengidap thalasemia namun tidak bergejala klinis. Pasien thalasemia ini dapat menurunkan thalasemia kepada anak-anaknya.

–          2 gen mutasi + 2 gen sehat: pasien dengan kelainan ini masih dapat memproduksi globin alpha dalam jumlah normal namun mengalami anemia ringan. Kelompok ini disebut juga thalasemia trait.

–          3 gen mutasi + 1 gen sehat: penyakit ini disebut juga HbH disease. Pada keadaan ini, produksi rantai globin alpha sangat sedikit. Sehingga rantai globin gamma berpasangan dengan dirinya sendiri menjadi hemoglobin dengan 4 rantai gamma (hemoglobin Barts) dan globin beta berpasangan dengan dirinya sendiri menjadi 4 rantai globin beta (Hemoglboin H). Hemoglobin tersebut sangat tinggi ikatannya terhadap oksigen sehingga sangat sukar melepaskan oksigen ke jaringan tubuh. Gejala yang muncul adalah anemia, pembesaran limpa yang dapat terdeteksi saat usia kanak-kanak atau remaja muda.

–          4 gen mutasi: pada keadaan ini tidak ada rantai globin alpha yang terbentuk. Pasien akan meninggal segera setelah lahir. Bayi tampak sembab dan pada pemeriksaan hemoglobin didapatkan semua terdiri dari Hb Barts.

Gejala klinis pada pasien thalasemia muncul pada thalasemia yang mengalami mutasi 3 gen. Gejala tersebut berupa :

–          Pucat

–          Pembesaran hati dan limpa

–          Perubahan bentuk struktur tulang

–          Dahi tampak lebih menonjol

–          Kekeroposan tulang

–          Pembesaran rahang atas

–          Tulang menjadi lebih pendek

Pemeriksaan laboratorium

Silent carier Thalasemia trait Penyakit HbH
Hemoglobin Normal Normal Rendah (7-10 g/dL)
Retikulosit Normal Normal Meningkat (5-10%)
Mean corpuscular volume Normal rendah (75-85 fL) Rendah (65-75 fL) Sangat rendah (55-65 fL)
Mean corpuscular hemoglobin Normal rendah (sekitar 26 pg) Rendah (sekitar 22 pg) Sangat rendah (20 pg)
Hemoglobin elektroforesis Hb Barts 1-2% Hb Barts 5-15% Hb Barts 20-40%

Diagnosis pasti ditegakkan dengan pemeriksaan genetika dan ditemukannya mutasi pada kromosom 16. Tatalaksana thalasemia adalah transfusi seumur hidup. Saat ini sedang dikembangkan terapi genetika terhadap pasien thalasemia.

Share artikel ini: