Spinal Muscular Atrophy, disingkat SMA, adalah penyakit genetik neuromuskular yang menjadi pembunuh nomer satu di dunia pada bayi usia di bawah 2 tahun.

SMA digolongkan sebagai penyakit langka. Diduga 1(satu) dari 6.000 bayi yang terlahir di dunia adalah penyandang SMA.

Penyebab

SMA disebabkan oleh mutasi, baik berupa hilangnya (delesi) maupun perubahan, gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) pada kromosom 5q. Hal ini menyebabkan berkurangnya jumlah protein SMN1 yang diperlukan untuk perkembangan sel saraf motorik, yang dikenal sebagai saraf motor neuron. Akibatnya saraf-saraf tersebut mengecil dan mempengaruhi inervasi pada otot-ototnya sehingga akhirnya otot-otot melemah dan sulit digerakkan dan dapat mengalami pengecilan (atrofi).

Otot-otot yang terpengaruh adalah otot-otot rangka tubuh (skeleton), ekstremitas (terutama kaki, dan tangan), pernafasan dan pencernaan.

Tipe dan Gejala SMA

SMA dibedakan menjadi beberapa tipe, berdasarkan usia saat gejala muncul dan pencapaian kemampuan fisik tiap individu:

SMA tipe 1  (Werdnig-Hoffman disease)

  • Gejala muncul segera sesudah lahir hingga usia 6 bulan.
  • Bayi tampak lemas (floopy), gerakan kaki dan tangan sangat minim.
  • Perut berbentuk seperti lonceng (bell shaped) dan mengalami kesulitan untuk bernafas. Umumnya SMA tipe 1 memerlukan alat bantu nafas baik yang non invasif (memakai masker) ataupun invasif (melalui proses tracheostomy).
  • Umumnya mengalami kesulitan menelan.
  • Tidak dapat duduk tanpa bantuan

SMA tipe 2 (Chronic infantile SMA)

  • Gejala muncul di usia 6 bulan hingga 18 bulan.
  • Terjadi penundaan kemampuan fisik, umumnya kaki lebih lemah daripada tangan
  • Anak mampu mempertahankan posisi duduk tanpa bantuan.
  • Tidak dapat berdiri dan berjalan dengan mandiri.

SMA tipe 3 (Juvenile SMA atau Kugelberg-Welander disease)

  • Gejala muncul pada usia di atas 18 bulan hingga remaja.
  • Anak mampu berdiri dan berjalan mandiri, namun berjalan dengan jinjit dan sering kali terjatuh.
  • Anak juga dapat mengalami kesulitan atau memerlukan upaya besar untuk berlari, berdiri dari posisi duduk, naik tangga dan melompat.

SMA tipe 4

  • Gejala muncul di usia dewasa
  • Kelemahan otot tungkai bawah kaki dan tangan (dapat berkedut/twitching)
  • Dapat mengalami masalah pernafasan

Bagaimana SMA diwariskan pada anak?

SMA adalah penyakit genetik autosomal resesif, artinya penyandang SMA mewarisi gen mutasi SMA dari kedua orang tua dengan kemungkinan per konsepsi sebesar 25%. Kedua orang tua adalah pembawa gen mutasi SMA yang tidak mengalami gejala-gejala SMA, disebut sebagai carrier.

Di dunia setiap 40 hingga 60 orang terdapat 1 orang carrier, jumlah yang cukup banyak. Probabilitas dua orang carrier mempunyai anak SMA adalah 25%, sama dengan probabilitas mempunyai anak normal. Sedangkan probabilitas mempunyai anak carrier sebesar 50%.

Diagnosa

Diagnosa ditegakkan dengan melalui proses berikut ini:

  • anamnesa (wawancara dengan orang tua atau pengasuh)
  • pemeriksaan fisik
  • elektromyografi (EMG)
  • tes DNA

Perjalanan Penyakit

SMA bersifat progresif, artinya kondisi tubuh akan menurun seiring dengan perjalanan waktu.

SMA mengakibatkan terjadi masalah-masalah pada

  • Sistem pernafasan: karena lemahnya otot pernafasan maka dapat terjadi kesulitan bernafas (sesak nafas) dan sangat rentan  mengalami pneumonia.
  • Sistem pencernaan: umumnya sering terjadi reflux (naiknya kembali makanan yang sudah ditelan ke kerongkongan) dan konstipasi (sembelit). Dalam jangka waktu lama, dapat terjadi kesulitan menelan , yang jika  tidak segera ditangani akan berujung pada status gizi buruk.
  • Tulang dan otot: Kelemahan otot-otot rangka tubuh dalam jangka panjang dimanefestasikan antara lain pada kelainan posisi tulang belakang, yakni tulang belakang melengkung ke kiri atau kanan (skoliosis); tulang belakang di bagian pinggang melengkung ke depan (lordosis); tulang belakang di bagian punggung melengkung ke belakang, tampak bungkuk (kyposis).

Perawatan dan Pengobatan

Perawatan dilakukan untuk memperlambat proses penurunan kondisi fisik tubuh. Beberapa perawatan yang perlu dilakukan:

  1. Latihan mobilisasi dan pernafasan melalui fisioterapi
  2. Okupasi terapi untuk meningkatkan kemampuan okupasi (melakukan pekerjaan atau kegiatan harian)
  3. Pendampingan psikologis

Obat yang saat ini sudah dapat diakses oleh publik adalah Nusinersen dengan merk dagang Spinraza yang diberikan secara intrathecal (injeksi ke tulang belakang). Spinraza tergolong obat baru yang disetujui oleh FDA per 26 Desember 2016.  Spinraza diberikan secara berkala seumur hidup orang SMA.  Namun sayangnya obat tersebut belum dapat diperoleh di Indonesia.

FDA kembali menyetujui terapi untuk SMA pada 27 Mei 2019, yaitu terapi genetik dengan pemberian onasemnogene abeparvovec-xioi yang diberi nama Zolgensma. Adapun terapi genetik yang disetujui FDA adalah pemberian Zolgensma melalui pembuluh darah (intravena) pada bayi usia di bawah 2 (dua) tahun. Zolgensma diberikan hanya satu kali saja. Sama halnya dengan obat sebelumnya, Zolgensama belum dapat diperoleh di Indonesia. Kabar baiknya, beberapa obat lain dan terapi genetik saat ini sedang dalam tahapan uji klinis.

Umumnya harapan hidup penyandang SMA (kecuali SMA tipe 1) sama dengan orang tanpa SMA bila manajemen perawatannya baik.(syl)

Sumber:

  1. www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/
  2. www.ghr.nlm.gov/condition/spinal-muscular-atrophy
  3. www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy
  4. www.ninds.nih.gov/disorder/all-disorder/spinal-muscular-atrophy-information-page
  5. www.webmd.com/a-to-z-guides/spinal-muscular-atrophy
  6. www.curesma.org
  7. www.smaindonesia.org

 

Share artikel ini: