Thalasemia adalah salah satu jenis penyakit kelainan darah. Thalasemia merupakan penyakit keturunan, artinya kelainan tersebut didapatkan dari orang tua yang menderita thalasemia. Pasien thalasemia tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal. Hemoglobin merupakan komponen terpenting dari sel darah merah. Hemoglobin berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Apabila sel darah merah mengandung hemoglobin yang tidak normal maka sel darah merah akan mudah dihancurkan. Penghancuran sel darah merah tersebut disebut dengan hemolitik. Penghancuran sel darah merah yang berlebihan ini menyebabkan anemia (kurang darah).

Penyakit thalasemia paling banyak ditemukan pada orang Asia, Mediterania dan belahan bumi bagian timur. Berdasarkan jenis kelainan rantai hemoglobin, Thalasemia dibagi menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Namun berdasarkan keparahan penyakitnya dibagi menjadi thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Thalasemia minor

Thalasemia minor disebut juga sebagai thalasemia trait, pembawa sifat, atau carier. Penderita thalasemia minor mengalami penurunan jumlah hemoglobin yang ringan. Thalasemia minor dapat hidup normal seperti orang sehat dan tidak memerlukan perawatan dan pengobatan khusus. Meskipun thalasemia minor hidup normal, mereka membawa sifat thalasemia dan dapat menurunkan sifat tersebut kepada anak-anaknya. Seringkali penderita thalasemia minor tidak mengetahui bahwa dirinya menderita thalasemia karena tidak merasakan keluhan apapun. Penderita thalasemia minor dapat diketahui dengan pemeriksaan darah. Sel darah merah pada thalasemia lebih pucat dan bentuknya lebih kecil. Untuk memastikan apakah seseorang menderita thalasemia perlu pemeriksaan lebih canggih lagi seperti pemeriksaan analisa hemoglobin dan pemeriksaan genetik.

Apabila anak anda menderita thalasemia minor jangan lupa untuk mencatatnya dalam dokumen medis karena thalasemia diderita seumur hidup. Apabila anak anda memiliki pasangan yang bukan thalasemia, maka seluruh anaknya tidak akan menderita thalasemia, bagaimanapun juga anak-anaknya (50%) berisiko membawa sifat seperti orang tuanya. Apabila anak dengan thalasemia minor menikah dengan thalasemia minor juga maka anak-anaknya berisiko menderita thalasemia mayor (25%) dan thalasemia minor (50%). Penderita thalasemia sebaiknya melakukan konseling genetik jika merencanakan untuk punya anak.

Thalasemia mayor

Thalasemia mayor merupakan kelainan darah yang cukup berat. Thalasemia mayor tidak mampu memproduksi sel darah merah yang cukup sedangkan penghancuran sel darah merah berlebihan. Penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah seumur hidupnya.

Gejala dan tanda thalasemia mayor:

  • Pucat. Pucat dapat terlihat pada telapak tangan, ujung jari, kelopak mata bagian bawah.
  • Lemah dan lesu, lebih mudah capek.
  • Sesak nafas
  • Perut semakin membesar akibat pembengkakkan limpa dan hati.

Pengobatan

Thalasemia mayor tidak dapat disembuhkan sehingga merupakan pengobatan seumur hidup. Pengobatan rutin berupa transfusi darah rutin seumur hidup.  Transfusi darah berulang sampai seumur hidup menyebabkan tertimbunnya zat besi dalam tubuh. Kadar zat besi yang terlalu tinggi dalam tubuh dapat membahayakan. Obat-obatan seperti desferioksamin diberikan untuk membuang kadar zat besi yang berlebihan.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang adalah salah satu penemuan baru untuk menyembuhkan thalasemia namun memiliki efek samping yang tidak ringan. Donor sumsum tulang biasanya didapatkan dari saudara kandung, sangat sulit mencari donor yang sesuai. Transplantasi sumsum tulang dilakukan pada pasien yang belum mengalami kelebihan zat besi yaitu pada anak-anak. Penolakan sumsum tulang donor oleh tubuh penerima sering kali terjadi bahkan sampai menyebabkan kematian. (WIN)

Sumber:

Thalassemia – an overview. Royal Children Hospital, Melbourne.

Share artikel ini: